File:World Map of Y-DNA Haplogroups.png - Wikimedia Commons
File:Haplogroup C (Y-DNA) migration.png - Wikipedia
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File:Haplogroup D (Y-DNA) migration.png - Wikipedia
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File:Haplogroup F (Y-DNA).PNG - Wikimedia Commons
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File:Haplogroup F (Y-DNA).jpg - Wikimedia Commons
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File:Migration related to haplogroup N & O (Y-DNA) in East Asia.png - Wikimedia Commons
_in_East_Asia.png){kind=link}
File:Y-DNA haplogroup migration map in East Asia.png - Wikimedia Commons
2001 Aug 28
The Eurasian Heartland: A continental perspective on Y-chromosome diversity - PMC (nih.gov)
Geographic distribution of Y-chromosome haplotypes in selected Eurasian populations. Evolutionarily related haplotypes were combined to clarify their display. Colors are those shown in Table Table11.
Neighbor-joining tree of 61 Eurasian populations, based on Y-chromosome biallelic haplotype frequencies. Nei genetic distances were used in a neighbor-joining analysis. Internal numbers are bootstrap values (1000 replicates); values less than 200 are not shown. Roman numerals denote population clusters described in the text. Data for the following populations were taken from the literature: Basque, Cambodian/Laotian, Chinese, Hunza, Japanese, Middle Eastern, and Taiwanese from ref. 8; Czech/Slovak, Greek, Macedonian, Turkish, and Ukrainian from ref. 17. Uzbek* and Tatar* include all Uzbek and Tatar populations shown in Table Table11.
Published online 2003 Jul 28.
Y-Chromosome Evidence for Differing Ancient Demographic Histories in the Americas: The American Journal of Human Genetics (cell.com)
AUGUST 2006
A Geographically Explicit Genetic Model of Worldwide Human-Settlement History: The American Journal of Human Genetics (cell.com)
Figure 2Shortest colonization routes from East Africa (Addis Ababa) along landmasses and high mountain ranges (areas with average elevation >2,000 m) to the populations from the CEPH human genetic–diversity panel. Small blue dots represent populations, the hypothetical origin of modern humans is represented as a large red dot, colonization routes are shown in red, and uncrossable areas with average altitude >2,000 m are brown.
A counter-clockwise northern route of the Y-chromosome haplogroup N from Southeast Asia towards Europe | European Journal of Human Genetics (nature.com)
Geographical distribution of NO clade. (a–g) Spatial frequency distributions of the NO clade: NO*, N (overall distribution of hg N), O (overall distribution of hg O), N*, N1, N2, N3. Maps are based on data from Supplementary Table 1. We label various panels following the YCC ‘by mutation’ format by adding the relevant mutation suffix.
Recombination Gives a New Insight in the Effective Population Size and the History of the Old World Human Populations | Molecular Biology and Evolution | Oxford Academic (oup.com)
Map of the Old World with the samples of the present study. The two tested routes out of Africa are marked: a route through the North of Egypt in blue and a South Arabian route in green. Wherever the two lines overlap, colors are added up. In purple, the putative path followed by sub-Saharan African populations. The X symbol marks a presumable origin (or a later stage) of AMH in Addis Ababa and the two locations in which AMH are forced to go through in their way out of Africa for each of the two possible routes (present Egypt or Iran).
Revising the human mutation rate: implications for understanding human evolution | Nature Reviews Genetics
Evaluating the Y chromosomal timescale in human demographic and lineage dating | Investigative Genetics | Full Text (biomedcentral.com)
Human paternal and maternal demographic histories: insights from high-resolution Y chromosome and mtDNA sequences | Investigative Genetics | Full Text (biomedcentral.com)
Y-chromosome descent clusters and male differential reproductive success: young lineage expansions dominate Asian pastoral nomadic populations | European Journal of Human Genetics (nature.com)
Locations of populations included in the analysis. In the upper panel, numbers represent a numerical code given to each population (Supplementary Table 1) and in the lower panel three-letter abbreviations of population names are given. AHE: Aheu; ALK: Alak; AMB: Ambalakarar; ACT: Anatolia Centre; AES: Anatolia East; AIS: Anatolia Istanbul; ANR: Anatolia North; ANE: Anatolia NE; ANW: Anatolia NW; AST: Anatolia South; ASE: Anatolia SE; ASW: Anatolia SW; AZE: Azeri; BLC: Balochi; BJH: Beijin-Han; BIT: Bit; BO: Bo; BRH: Brahui; BRA: Brau; BRS: Burusho; BRY: Buryat; BUY: Buyi; CHA: Chamar; DAU: Daur; DUN: Dungans; EWK: Ewenki; GEO: Georgian; HAL: Halba; HAN: Han; HCD: Han (Chendgu); HHR: Han (Harbin); HLZ: Han (Lanzhou); HMX: Han (Meixian); HYL: Han (Yili); HNI: Hani; HAO: Hanoi; HAZ: Hazara; HEZ: Hezhe; HMD: Hmong Daw; HO: Ho; HUI: Hui; INH: Inh; IMG: Inner Mongolian; IRA: Iran; ILA: Irula; IYN: Iyengar; IYR: Iyer; JAM: Jamatia; JAV: Javanese; JEH: Jeh; JOR: Jordan; KLS: Kalash; KMR: Kamar; OTU: Karakalpaks (On Tört Uruw); KK: Karakalpaks (Qongrat); KGD: Kataang; KUF: Katu; KAZ: Kazak (Karakalpakia); KZK: Kazak; KHL: Khalkh; KHM: Khmu; KBR: Koknasth Brahmin; KRY: Konda Reddy; KKO: Korean; KOR: Korean; KCH: Korean (China); KOT: Kota; KDR: Koya Dora; KYK: Krasnoyarsk Kurgan; KRD: Kurds; KRB: Kurumba; KYR: Kyrgyz; KRA: Kyrgyz (Andijan); KRM: Kyrgyz (Narin); KRG: Kyrgyz (Narin); LBN: Lamet; LBO: Laven; LI: Li; LOD: Lodha; MKR: Makrani; MLF: Mal; MAC: Manchu; MAN: Manchurian; MRT: Maratha; MZO: Mizo; MON: Mongolian; MUR: Muria; MUS: Muslim; NGT: Ngeq (Nkriang); ORQ: Oroqen; OSS: Ossetian; OMG: Outer Mongolian; UZ: Ouzbeks (Karakalpakia); OYB: Oy; PLN: Pallan; PAH: Pathan; QIG: Qiang; RAJ: Raiput; SHE: She; SDH: Sindhi; SO: So; SUY: Suy; SVA: Svan; SYR: Syria; TAJ: Tajik; TJK: Tajik (Ferghana); TJR: Tajik (Ferghana); TJA: Tajik (Samarkand); TJU: Tajik (Samarkand); TAL: Talieng; THA: Thai; TIB: Tibet; TRI: Tripuri; TUR: Turkmen; TKM: Turkmen (Karakalpakia); ULY: Uyghur; UYU: Uygur (Urumqi); UYY: Uygur (Yili); UZB: Uzbek; VAN: Vanniyan; VLR: Vellalan; WBR: W Bengali Brahman; XBE: Xibe; YKC: Central Yakutia; YKT: Yakut; YBM: Yao (Bama); YLN: Yao (Liannan). Different colours correspond to the mode of subsistence characteristic of each population as follows: orange—agricultural; green—pastoral nomadic; red—hunter–gatherer; purple—multiple modes; grey—information unavailable.
2015 Feb 5
Estimates of Continental Ancestry Vary Widely among Individuals with the Same mtDNA Haplogroup - PMC (nih.gov)
Geographic Location, mtDNA-Haplogroup Frequencies, and Average Ancestry Proportions in the HGDP Populations
(A) World map showing sample locations (points) for each of the populations included in the HGDP (labels).
(B) Left column: barplots of continental-ancestry proportions averaged within each HGDP population. Barplots are colored by continental region (labeled by colored bars on the left) and sorted by continental ancestry. Right column: barplots of haplogroup frequencies within each population. Barplots are colored by mtDNA haplogroup (labeled by the haplogroup tree in C).
(C) Barplots of continental-ancestry proportions averaged within each mtDNA haplogroup within the HGDP dataset. Barplots are colored by continental region (labeled by colored bars on the left of A). The unscaled phylogeny on the left shows the relationships between the mtDNA haplogroups.32
June 6, 2016
Ancient DNA and human history | PNAS
The genetic structure of the world’s first farmers | bioRxiv
Human phylogeography and diversity | PNAS
입력 2007-08-11 03:02:00 수정 2009-09-26 19:06:23
[자연과학]Y염색체 속에 숨은 이브의 남편을 찾다…‘최초의 남자’ (donga.com)
◇ 최초의 남자/스펜서 웰스 지음·황수연 옮김/383쪽·1만8000원·사이언스북스
‘이브의 남편’을 찾아 나선 21세기형 인디애나 존스의 지적 모험담.
인류의 기원을 추적한 이 책을 이렇게 정의할 수 있다. 왜 아담이 아니고 ‘이브의 남편’일까. 지구 위 인간을 대상으로 한 고고인류학과 그 몸속에 감춰진 DNA를 현미경으로 추적하는 분자생물학에서는 모두 아담보다 이브가 먼저이기 때문이다.
고고인류학이 1959년 탄자니아 올두바이 계곡에서 발굴한 ‘루시’라는 이름의 오스트랄로피테쿠스는 여성이다. 호모하빌리스와 호모에렉투스가 동시대에 생존했다는 연구 결과에서, 조사 대상 중 가장 오래된 호모에렉투스도 여성이다. 분자생물학에서도 현생인류(호모사피엔스)의 기원을 연구할 때 여성을 통해서만 전달되는 미토콘드리아DNA(mtDNA)를 추적했다.
DNA는 유전 과정에서 변이를 일으킨다. 세계 인류의 DNA를 추출해 유전적 변이가 어떤 부위에서 몇 차례 발생했는지(다형성)를 비교 분석하면 ‘유전자 족보’를 만들 수 있다.
DNA는 인간 세포 중 세포핵과 미토콘드리아 두 곳에 들어 있다. 미토콘드리아는 세포가 필요로 하는 에너지를 생성하는 것으로 아주 오래전 인간의 세포에 기생하던 박테리아가 일종의 ‘영주권’을 획득한 경우다. 유전자 두 세트로 이뤄진 세포핵의 DNA는 엄마 아빠에게서 절반씩 물려받아 재조합되기 때문에 추적하기가 힘들다. 반면 mtDNA는 엄마의 난자를 통해서만 전달되고 한 세트로 전달돼 추적하기 쉽다. 1987년 미국 버클리대 연구팀이 발표한 mtDNA 다형성 분석연구 결과는 20만∼15만 년 전 아프리카 대륙에 살던 여성이 현생 여성의 시조 이브라는 결과를 끌어냈다.
아담에 대한 추적은 훨씬 뒤에 이뤄진다. 세포핵 속 23쌍의 염색체 중에서 가장 작고 아빠의 정자를 통해서 한 세트로만 전달되는 Y염색체의 유전적 변이를 역추적한 것이다. 그 결과 2000년 미국 스탠퍼드대 연구팀은 오늘날 지구상 모든 남성의 시조가 약 6만 년 전 아프리카에 살았다는 성과를 냈다. 저자는 그 연구팀의 일원으로 2005년 이후 ‘유전자 지리 프로젝트’를 이끌고 있는 집단유전학자다.
두 연구 결과는 상충한다. 이브와 아담이 최소 9만 년의 시차를 두고 태어났다는 이야기가 되기 때문이다. 여기서 이브와 아담은 실제의 이브와 아담이 아니다. 현생인류의 유전자 역사를 거슬러 올라가다가 조사 대상 유전자 사이에 더는 차이를 발견할 수 없는 시점의 Y염색체 보유자를 아담, mtDNA 보유자를 이브로 불렀을 뿐이다.
연구 결과를 종합하면 현생인류가 20만 년이 안 되는 시점에서 아프리카에서 발원했으며 6만 년 전쯤 아프리카를 벗어나 다른 대륙으로 이동했을 것으로 추론할 수 있다. 저자의 모험은 그 뒤에 펼쳐진다. 현생인류의 시조와 유전적으로 가까운 부시먼, 아프리카 밖에서 그에 가장 가까운 호주의 애버리진, 애버리진의 뒤를 이어 중동을 거쳐 아시아와 유럽으로 분기한 유라시아인, 그리고 아시아인의 일부가 다시 아메리카로 이동한 경로를 추적해 세계 오지 곳곳을 누빈다.
연구의 핵심은 백인종, 황인종, 흑인종이 모두 하나의 조상에서 기원했으며 그 조상은 자바원인, 베이징원인, 네안데르탈인 등으로 불린 후기 구석기 시대 이전의 존재와 다른 종이란 점이다. 우리 인간의 유전자들은 20만 년 전부터 ‘위 아 더 월드’를 부르고 있었다는 이야기다. 원제 ‘The Journey of Man’(2002년).
권재현 기자 confetti@donga.com
7년간 2504명 분석, 인종 별 유전 다양성 밝혔다 : 동아사이언스 (dongascience.com)
[표지로 읽는 과학] 사이언스, ‘뉴런의 돌연변이’ 다뤄
알록달록한 이번 주 ‘네이처’ 표지를 자세히 들여다보면 수많은 물체가 밀집된 듯한 형상이 보인다. 마치 카메라로 빠르게 지나가는 물체를 포착한 사진처럼 형상은 제대로 알아보기 힘들 만큼 흐릿하기만 하다.
표지는 본문에 실린 2편의 논문을 암시한다. 이들 논문은 인종 사이의 유전적 다양성을 알아보기 위해 2008년 시작된 ‘1000인 게놈프로젝트’를 마무리하는 내용이다. 인종간 유전자 차이에 대해 어느 정도 윤곽을 잡았다는 내용이 담겨 있다.
미국, 영국, 중국 등 168개 기관으로 구성된 연구팀은 아시아, 유럽, 아프리카 등 5개 대륙에 사는 26개 인종 총 2504명을 대상으로 전체 유전자 염기서열을 비교했다.
연구 결과 사람들 사이에서 차이가 나는 8800만 곳을 발견했다. 이중 대부분은 하나의 염기가 서로 다른 단일염기다형성(SNP)으로, 무려 8470만 곳에서 차이가 있었다.
나머지 중 360만 곳에서는 특정 염기가 아예 사라져 버린 현상이 나타나기도 했다. 염색체 자체에 구조적인 변화가 생긴 곳은 6만 곳에 이르렀다. 염색체의 구조 변화는 특히 질병과 관련돼 있는 것으로 알려져 있다.
이번 주 ‘사이언스’ 표지에는 뉴런이 실렸다. 하나의 뉴런은 위쪽으로 긴 돌기를 뻗고, 아래쪽에는 짧은 돌기를 뻗어 주위 뉴런과 단단히 손을 잡고 있는 형상이다.
표지 속 뉴런의 돌기와 세포질은 모두 은백색이지만 핵은 각각 파란색과 보라색으로 차이가 있다. 이는 뉴런의 돌연변이를 의미한다.
미국 하버드대 의대와 보스턴어린이병원 등 공동연구팀은 사람의 대뇌 피질에서 얻은 뉴런에서 염기서열의 다양성을 조사했다. 그 결과 뉴런 36개에서 수천 개에 이르는 다른 곳을 발견했다.
연구팀은 뉴런의 돌연변이가 DNA에서 mRNA가 전사될 때 실수(에러)가 생기면서 일어난다는 사실도 추가로 알아냈다.
보통 암세포나 정자 등 생식세포처럼 활발히 분열하는 세포의 돌연변이는 주로 세포가 분열할 때 DNA가 복제되는 과정에서 생긴다. 하지만 뉴런처럼 한 번 분열하면 수십 년간 분열하지 않고 그 상태를 유지하며 살아가는 세포는 손상 원인이 다른 세포와 다르다는 사실을 밝힌 것이다.
"인류 유전자 지역별로 달라" VS "유전자로 '인종차별' 안돼" : 동아사이언스 (dongascience.com)
최근 생명과학과 인류학계는 때아닌 ‘인종’ 논란으로 떠들썩하다. 옛 인류의 게놈(유전체)을 해독하는 고(古)게놈해독학이 발달하면서, 다양한 지역의 인구 집단 사이에서 발견되는 적지 않은 유전적 차이가 주목 받고 있다. 문제는 해석이다. 고게놈학자와 유전학자들은 인구 집단 사이에 유전적 차이가 있는 것은 사실이지만 이것이 과거 생물학적 인종과는 전혀 관계가 없다고 강조한다. 반면 비판적 입장을 지닌 일부 학자들은 인구 집단 사이의 생물학적 차이에 주목하는 흐름 자체가 과거 인종 개념을 부활시킬 것이라고 우려하고 있다.
발단은 유력한 고게놈학자로 꼽히는 데이비드 라이시 미국 하버드대 교수가 3월 23일 뉴욕타임스에 기고한 ‘유전학은 어떻게 인종에 대한 우리의 이해를 바꾸고 있는가’라는 글이었다. 라이시 교수는 세계 각지 인류 게놈과 사라진 옛 인류의 게놈을 해독한 뒤 지역별 인류가 지닌 유전적 차이를 바탕으로 과거 인류의 분포와 이동 경로를 밝히는 연구를 이끌어왔다. 4500년 전 대륙에서 영국으로 건너온 인구 집단에 의해 영국인 유전자가 수백 년 사이에 급격히 바뀐 사실을 밝힌 올해 2월 ‘네이처’ 논문이 대표적이다. 그는 “우리가 누구이며 어떻게 여기에 왔는지” 밝히는 게 연구 목적이라고 말한다.
문제의 뉴욕타임스 기고에서 라이시 교수는 지역별 인류가 지닌 여러 보이지 않는 특성 차이를 예로 들었다. 질병에 얼마나 잘 걸리는지(질병 감수성) 등 신체적 특성은 물론이고 고등교육을 얼마나 받는지에까지 유전적 차이가 관여한다고 주장했다. 물론 그는 “유전적 차이가 과거 잘못된 개념인 인종과 연결돼서는 안 된다”고 강조했고, 과거 인종차별적 발언으로 물의를 빚은 전직 뉴욕타임스 과학기자 니컬러스 웨이드나 DNA 이중나선 구조의 발견자 제임스 왓슨을 언급하며 그들의 주장과 다르다고 선을 긋는 등 신중한 모습을 보였다.
하지만 워낙 예민한 주제라 순식간에 댓글이 900개 이상 달리며 논란이 커졌다. “라이시 교수 본인은 부정하지만 분명히 생물학적 인종을 연상시킨다”거나 “개인 사이 유전적 차이가 더 큰데 집단 사이의 유전적 차이만 부각하는 의도를 모르겠다” “과학은 오용될 수 있으므로 주의해야 한다”는 등의 비판이 대부분이었다. 라이시 교수는 일주일 뒤인 지난달 30일 뉴욕타임스에 다시 반박 기고를 보내 “(내 연구는) 인류 다양성에 대한 것으로, 오히려 인종주의적 견해가 결코 지지받을 수 없다”며 “인류학자가 밝혀냈듯 인종은 생물학적 범주가 아니라 (지지받지 못할) 사회적 범주”라고 해명했다.
하지만 파장은 수그러들지 않았다. 결국 이튿날인 3월 31일 의학, 사회학, 과학사 전문가 등 67명의 학자가 “라이시 교수는 인종에 대해 잘못된 개념을 전파하고 있다” “유전학자는 (인종 등) 범주(카테고리)를 연구에 절대 사용해서는 안 된다” 등의 내용이 담긴 성명을 발표하기에 이르렀다.
이번 논쟁은 갑작스러운 게 아니다. 2014년 2월 미국 시카고에서 열린 미국과학진흥협회(AAAS) 연례총회에서는 ‘인종이 사라진 사회의 신인종주의와 과학적 인종주의’라는 토론회가 열렸다. 인류학자인 니나 자블론스키 미국 펜실베이니아대 인류학과 석학교수와 캐서린 블리스 미국 샌프란시스코 캘리포니아대 사회학과 교수 등이 게놈 해독과 그에 따라 부각된 지역별 유전자 차이가 새로운 인종주의를 낳을 가능성을 우려하고 나섰다.
블리스 교수는 당시 기자와의 e메일 인터뷰에서 “게놈 학자들은 아프리카계 미국인 등 약자들을 연구 무대로 끌어들였고, 이를 통해 사회가 건강 불평등 문제를 혁신하도록 이끌었다”면서도 “동시에 인종과 불평등을 생물학 용어로 만드는 부작용을 냈다”고 비판했다. 이에 대해 게놈학자들의 반발도 크다. 한 국내 석학은 “모두에게 적합한 의료 서비스를 제공하는 게 게놈 연구 목적이지, 우열을 가르는 등 인종주의에 활용하자는 것이 아니다”라고 항변하기도 했다.
집단유전학자인 정충원 독일 막스플랑크 인류사과학연구소 고고유전학과 그룹리더는 e메일 인터뷰에서 “(라이시 교수와 반대자) 양측 모두 생물학적 개념으로서의 인종은 존재하지 않고, 개인 간 유전적 차이가 집단 간 차이에 비해 훨씬 크다는 점에 확실히 동의하고 있다고 본다”며 “다만 라이시 교수는 사회적 인종 개념과 별개로 유전자 자료를 이용해 집단을 나누고 집단 간 차이를 연구하는 일이 의미 있다고 믿는 반면, 비판적인 사람은 그런 구분조차 ‘사회적 구성물’로서의 집단 또는 인종 개념과 비슷하다고 본다는 점이 차이”라고 설명했다.
"미토콘드리아DNA로 인류 기원 알기 어려워" 남아프리카 기원설 무너지나 : 동아사이언스 (dongascience.com)
고인류학, 유전학계 내용에 학술적 비판 제기…연구팀 "상충되는 내용 아냐"
현생인류(호모사피엔스)의 기원 시점과 발상지를 20만 년 전 남아프리카의 보츠나와 북부로 지목한 이번주 ‘네이처’ 논문 내용에 대해 일부 고인류학자와 유전학자들이 학문적 이견을 표하고 나섰다. 연구에 사용된 유전학 기술이 낡고 한계가 많아 인류의 기원을 정확히 지목하는 데 사용할 수 없다는 내용이다. 이미 화석 및 핵 DNA 해독 결과를 바탕으로 아프리카 곳곳에서 현생인류가 발생했다는 주장이 여럿 제기돼 있는데, 이를 다 무시하고 남아프리카로 특정하기에는 무리가 있다는 지적도 나왔다. 해당 연구를 한 연구팀은 “현생인류가 남아프리카 한 곳에서만 처음 기원했다고 주장한 게 아니다. 다른 곳에서 20만 년보다 먼저 발생했을 가능성도 얼마든지 있다”라며 “다만 이들 가운데 살아남아 현재까지 전세계에 퍼져 나간 인류의 기원을 살펴본 결과”라고 맞섰다.
(관련 기사 : "첫 현생인류는 20만년 전 남아프리카人…지구 자전축 변화 따른 기후변화로 확산")
이번 논문은 10월 29일(현지시간) 국제학술지 ‘네이처’에 발표된 호주 가반의학연구소와 한국 기초과학연구원(IBS)의 연구결과다. 버네사 헤이스 가반의학연구소 교수팀은 남아프리카인 198명의 혈액 시료를 이용해 세포 내 소기관으로 어머니에게서 자식에게로 독립적으로 유전되는 미토콘드리아의 DNA를 해독했다. 미토콘드리아는 같은 단일염기다형성(SNP) 변이를 공유하는지에 따라 L0~L6까지 7가지 ‘혈통’으로 나뉠 수 있다. 연구팀은 그 가운데 가장 먼저 생겨난 것으로 추정되는 L0를 지닌 사람들의 미토콘드리아DNA를 해독했다. 여기에 기존에 이미 해독된 1200여 건의 L0 미토콘드리아 DNA 정보를 추가로 분석한 뒤, 이 집단이 처음 등장한 시기를 추적했다. 시간이 흐르면 먼지가 쌓이듯 DNA에도 변이가 일정한 속도로 축적되는데, 그 축적량을 측정해 등장 시간을 역으로 추정하는 기술이다. ‘분자시계’라고도 부른다.
분석 결과, 연구팀은 20만 년 전 보츠나와 북부에서 오늘날 존재하는 현생인류의 조상이 처음 등장했다고 주장했다. 여기에 악셀 팀머만 IBS 기후물리연구단장팀은 육지 및 해양 퇴적물을 연구해 25만 년 전 이후 남아프리카의 기후를 밝혀, 이들 인류가 13만 년 전 및 11만 년 전부터 각각 북동쪽 및 남서쪽으로 이주할 환경이 마련됐고 실제로 확산이 시작됐다고 주장했다. 기후변화를 일으킨 요인은 지구의 자전축 변화를 꼽았다.
●”미토콘드리아 DNA, 인류 기원 특정하기엔 역부족” 지적 제기
연구 결과가 발표되자 많은 고인류학자와 유전학자들이 이견을 나타냈다. 비판은 주로 호주 팀의 유전학 연구 결과에 집중됐다. 요약하자면, 미토콘드리아 DNA만으로는 인류의 기원 시점과 장소를 제대로 알기 어려운데 성급하게 결론을 내렸다는 내용이다.
포문을 연 것은 영국의 고인류학자 크리스 스트링거 런던 자연사박물관 교수다. 그는 논문이 발표된 직후 사회관계망서비스(SNS) 트위터에 논평을 발표해 “미토콘드리아 DNA는 인류의 기원을 특정하기엔 충분하지 않다”고 주장했다. 스트링거 교수는 “우리(현생인류)는 아프리카 다양한 곳의 선조로부터 영향을 받은 뒤섞인 존재(amalgam)”라며 “유전자의 일부만으로 이렇게 조각조각난 인류 기원의 복잡함을 제대로 알 수 없다”고 비판했다. ‘사이언스’ 역시 29일 뉴스 기사에서 “현대인의 미토콘드리아 DNA는 아프리카 옛 인구집단의 역사를 추적하기에는 부실한 도구”라는 사라 티시코프 미국 펜실베이니아대 교수의 논평을 통해 비판에 가세했다.
이상희 미국 리버사이드 캘리포니아대 인류학과 교수는 30일 ‘이상희의 인류진화’ 유튜브 채널에서 “미토콘드리아 DNA 다양성은 중요한 정보가 있지만, 다양성 돌연변이로 시간을 거슬러 올라가는 분자시계 접근법이 맞는지에는 논란이 있다”고 말했다. 이 교수는 “또 돌연변이 발생시점이 집단이나 종의 발생 시점은 아니다”라며 “L0가 발생한 시점이 새로운 집단이나 새로운 종의 발생 시점은 아닐 수 있다”고 말했다.
집단유전학자인 정충원 서울대 생명과학부 교수는 미토콘드리아 DNA를 이용한 인구 계통 추적 연구의 정확도에 의문을 표했다. 정 교수는 “미토콘드리아 DNA와 같이 단일한 좌위를 쓰는 경우 실제 사람 집단의 역사인 인구 계통도(population tree)가 유전자 계통도(gene tree)와 일치하지 않는 경우가 많다”며 “제대로 파악하려면 많은 독립된 좌위에 대해 여러 유전자 계통도를 써야 한다”고 말했다. 그는 “이번 연구는 L0 그룹의 세부 구조를 아주 잘 알려주는 연구지만, 과거 집단의 역사를 추정하기에는 가정이 많이 필요하다”고 말했다.
인류의 발생 지점을 특정 지역으로 한정한 데에 무리가 많다는 비판도 있다. 이상희 교수는 “20만 년 전 등장해 13만 년 뒤 처음 이동하기까지 7만 년 동안 그 지역에 있었다고 가정하고 있는데, 아무리 이 지역이 넓다 해도 믿기 힘들다”고 말했다. 이 교수는 “L0를 가진 사람들이 현재 살고 있는 지점이 20만 년 전 (조상이 살던) 지점이라고 볼 수 있는가”라고 반문하며 “정착하지 않는 특성 때문이기도 하고, 과거의 인종 분리 정책에 의해 (의사와 상관없이 강제로) 이주하기도 했는데 연구는 이런 사실을 간과했다”고 말했다.
정 교수 역시 “L0의 주된 가지들이 속한 시료가 다 나오는 곳이 보츠와나 지역이라 이 지역을 기원지로 꼽은 것 같은데, 단순히 그렇게 보기에는 수만 년 동안 이 지역에 인구 변화가 많았던 것이 문제가 될 수 있다”고 말했다. 또다른 집단유전학자인 폰투스 스코글룬트 영국 프랜시스크릭 연구소 교수도 ‘사이언스’와의 인터뷰에서 “인류는 최근 수 년 동안 매우 많이 이주하고 섞여왔기 때문에, 20만~7만 년 전 사이에 인류가 이동하지 않았다는 대단히 제한적인 가정이 있을 때만 현생인류 DNA로 연구할 수 있다”고 말했다. 티시코프 교수는 '사이언스'와의 인터뷰에서 “후손이 아프리카 밖으로 확산한, 또다른 큰 인류집단으로부터 남아프리카로 이주해 온 사람들이 L0 계통이 됐을 가능성도 있다”고 말했다.
연구팀에 제기된 비판은 대부분 한국에서 진행된 연구팀의 사전 브리핑과 '네이처'가 주최한 전화 브리핑에서 기자들에 의해 제기됐던 질문이다. 연구팀은 당시 "이번 연구에 포착되지 않은 다른 현생인류가 다른 지역, 시기에 존재했을 가능성을 부정하지 않는다"며 "다만 현재 살아남아 있는 현생인류의 미토콘드리아 DNA를 추적했을 때 찾을 수 있는 가장 앞선 인류의 탄생 시점과 장소를 알아낸 연구"고 밝혔다. 수만 년 사이의 남아프리카 인구 이주 가능성과, 남성의 Y 염색체를 통한 추적 결과와 상반된다는 비판(Y염색체를 이용해 같은 분자시계 기법으로 추적하면 카메룬 등 서아프리카가 기원으로 나온다)에 대해 헤이스 교수는 "남성은 이동도 많고 뒤섞이기도 해 흩어져 추적이 안 되지만, 모계 혈통은 '타임캡슐'과 같이 추적이 가능하다"고 답했다.
2018.10.15 04:15
“유전적으로 인종이란 없다” 차별 근거 깨부순 유전학자 (hankookilbo.com)
루이지 루카 카발리 스포르차는 유전자를 통한 인류 기원과 이동, 진화 연구의 잠재력을 가장 앞서 발견해 모험적으로 돌진한 집단 유전학자였다. 그의 창의적 상상력은, 혈액형 등 DNA 이전의 고전적 유전 지표만으로 생명과 문명의 시공간을 누비며 유전지리학 등 집단유전학의 새로운 장을 개척했고, 다양한 연구 방법론을 전파했다. 1993년 스탠퍼드대 사진.
집단유전학(Population Genetics)은 집단의 유전형질을 다른 집단의 특질과 비교 분석해 특정 유전자의 전달-확산(gene flow)의 양상, 즉 집단의 이동과 생물학적 교류 등을 연구하는 학문이다. 분석 범위를 고고학적 시간까지 확장하면 인류의 기원과 이동경로를 탐색할 수도 있다. 네안데르탈인의 유전자가 21세기 호모사피엔스의 몸 속에 1~4%가량 남아 있다는 사실, 둘이 성관계를 통해 DNA를 이어온 만큼 네안데르탈인도 현생인류로 봐야 하지 않느냐는 전복적인 질문을 가능하게 한 것도 집단유전학의 성과다. 지난 세기 유전학의 발전과 함께 집단유전학은, 화석 흔적과 해부학적 특질 등을 통해 저 길을 개척해온 고인류학ㆍ고생물학과 협력ㆍ경쟁하면서, 저 근원적인 질문들에 응답해왔다. 집단유전학은 인종적 차이가 차별ㆍ착취의 상식적 근거였고 혈통ㆍ민족의 다름이 멸절ㆍ배제의 기준이던 난폭한 시대를 관통하며 저 그릇된 상식과 우생학ㆍ유전자 결정론적 통념을 윤리가 아닌 과학으로 허무는 데 결정적으로 기여했다.
이탈리아 출신의 루이지 루카 카발리 스포르차(Luigi Luca Cavalli-Sforza, 이하 ‘루카’)는 유전자의 저 가능성과 잠재력에 가장 먼저, 또 가장 ‘모험적으로’ 돌진한 집단유전학자 중 한 명이었다. 그리고 인류의 인종 신화에 가장 맹렬히 맞선 지식인이었다. 그는 유럽인이 지구상에서 가장 다양한 유전 요소들을 흡수한 집단이라며, 나치 이념의 토대를 제공한 19세기 인종주의자 “아서 고비노(1816~1882)가 만일 저 사실을 알았다면 수치에 분통이 터져 죽었을 것”이라고 말할 만큼 전투적이기도 했다. 그는 인종을 비롯한 서로 다른 두 집단의 유전적 차이는 한 집단 내 개인간의 그것과 결코 다르지 않거나 오히려 적다고 주장했고, 2000년 저서 ‘유전자, 인간, 그리고 언어(Gene, Peoples, and Language)’에서는 “유전적 차원에서 인종 따위는 없다”고 단언했다.
그가 “다들 미쳤다고 할 만한 야심 찬 계획”을 구상한 건 DNA의 구조조차 규명(1953년)되기 전인 50년대 초였다고 한다. “현생 인류가 어디서 생겨나 어떤 경로로 이동해 전 세계로 펴져 나갔는지 그 전모를 재구성해보자는 것”이었다.(medium.com) A-B-O나 Rh 등의 혈액형, 특정 단백질 변이 같은 이른바 ‘클래식 마커(Classic Marker)’가 그가 활용할 수 있던 유전지표였다. 그 둔하고 무딘 수단으로 그는 60년대 중반부터 고대 인구 이동 및 문화 확산의 경로들을 지도화하며 유전지리학(Genetic Geography)이란 분야를 개척했고, 부계 혈통으로 유전되는 Y염색체를 추적해 10만년 전 아프리카를 떠난 최초의 현생인류 ‘아담’을 찾아 나서기도 했다. 유럽의 농경문화가 기술 이전 방식이 아닌 유전자 이동(인구 집단이동)으로 확산됐다는 사실을 농업 유물 확산 속도 및 양상과 유전자 대립형질의 전파 양상을 대비해 밝혀냈고, 문화의 진화도 생명 진화의 양상과 유사하다는 ‘문화진화이론’을 제기하기도 했다. 그를 두고 워싱턴대 유전학자 메리 클레어 킹(Mary-Clair King)은 “루카 같은 이에게 지금 우리가 가진 현대적 도구(핵DNA 등)가 있었다면 어땠을지 상상해보라”고 말하기도 했다.
DNA시대 이전부터 유전자의 잠재력을 확신하며 ‘겁 없는’ 상상력으로 집단유전학의 새로운 장르를 개척해온 그가 8월 31일 별세했다. 향년 96세.
루카는 1966~85년 11차례 중부 아프리카의 피그미 부락을 찾아 다니며 문화와 유전 연구를 진행했고, 한 일가의 가족 구성원으로 인정받고 무척 자랑스러워했다고 한다. 그는 "그들은 나와 똑같은, 이를테면 형제"라고 말하곤 했다. mentelocale.it
루카는 1922년 1월 25일 이탈리아 제노바에서 태어났다. 아버지는 미국 가전업체의 유럽 지사장이었다. 토리노대학을 거쳐 전쟁 중이던 44년 파비아대학서 의학박사 학위를 땄고, 전후 1년 남짓 내과의사로 일했다. 스페인 신문 엘파이스(El Pais)에 따르면 그는 토리노대 시절 은사였던 저명 해부ㆍ조직학자 주세페 레비(1872~1965)가 나치 인종차별법으로 학교에서 쫓겨나는 걸 지켜본 일이 있었다고 한다. 루카는 의대생이어서, 후방의 전시 의료수요가 많아 징집을 면할 수 있었다. 하지만 그 상황에 질리기도 했다. “의사보다 성직자가 더 바쁠 지경이었다. 의료기술도 미미하고 항생제도 없어, 속수무책 죽어가는 이들을 바라보는 수밖에 없었다.”(NYT)
그가 본격적으로 유전학 연구를 시작한 건 48년 케임브리지대 조교수로 부임해 저명 미생물유전학자겸 통계학자인 로널드 피셔(Ronald Fisher)의 연구를 도우면서부터였다. 하지만 그 전에도 유전학자인 아드리아노 부자티 트레버소(Adriano Buzzati Traverso, 1913~1983)의 초파리 유전실험 등을 도운 일이 트레버소의 이력에 등장한다. 그가 케임브리지로 간 건 트레버소가 이탈리아 최초 유전학 교수로 파비아대학에 자리를 잡은 해였다. 그는 46년 트레버소의 조카 알바(Alba Ramazzotti)와 결혼했다. 영국에서 그는 피셔와 함께 박테리아의 성(性)과 항생제 내성 유전 등을 연구했다고 한다.
루카의 관심사는, 스승들과 달리 처음부터 인간의 유전자였다. 51~70년 파르마대, 파비아대를 거쳐 70년 미국 스탠퍼드대에 자리를 잡는 동안 그는 독자적인 영역을 개척하기 시작했다. 파마산 치즈로 유명한 이탈리아 북부 파르마(Parma)의 오래된 마을 주민들의 혈액 샘플과 그 지역 교회가 보관해온 300년 간의 주민 혼인-출산 기록을 대조, 멘델식 혈액유전자 표현형 분포와 변이ㆍ확산 양상을 살펴보는 연구가 시작이었다. 그는 ‘유전자 부동(Genetic drift)’ 즉, 집단 생식 과정에서 부모에게 우연적으로 물려받는 유전형질이 세대를 거듭하며 집단 전체의 유전형질을 바꾸는 데 크게 기여한다는 사실을 확인했다. 300년 단위의 작은 마을을 표본으로 시작된 그의 연구는 10만년 전 고인류의 시대로, 대륙과 세계로 확장해갔다.
원리는 멘델의 완두콩 실험, 즉 꽃 색깔이나 껍질 모양 등 유전 대립형질이 잡종 세대를 거치며 어떻게 나타나는지 살펴보는 것과 본질적으로 다르지 않았다. 혈액형 등 고전지표의 대립형질 발현 빈도와 시간-공간의 확장ㆍ변이를 지도화한 것이다. ABO형 등 5종 혈액형 분석을 토대로 그린 그의 66년 인류 집단별 진화 계통수는, 이제는 엉성한 오류투성이로 판명 났지만, 유전자 연구의 새로운 상상력과 가능성, 그리고 학문적 매력과 존재감을 과시하는 데는 성공했다. 그는 91년 언어와 인구집단을 토대로 한 새로운 진화 계통수를 선보였다.
95년 그는 1만년 전 서남아시아의 농경문화가 유럽으로 확산된 과정을 고고학적 유물의 탄소연대에 근거해 시기별로 표시하고, 유럽인의 혈액형 분포 등 95종의 대립형질 빈도를 분석한 유전자 변이 지도를 지리적으로 포갠 연구 결과를 발표, 또 한 번 학계를 놀라게 했다. 연구 결과 남에서 북으로 농경문화가 확산된 경향과 나란히 Rh-형 혈액 분포도가 높아지고, B형은 반대로 감소했다. 농경문화와 유전형질이 동시에 이동했다는 것, 문화의 확산이 소집단 개체군의 확산(demic diffusion model)으로 이뤄졌다는 것을 혈액형만으로 입증한 거였다.(‘유전자인류학’ 존 H.릴리스포드 지음, 이경식 옮김, 휴먼&북스)
정년퇴직을 앞둔 90년대 초 그는 ‘휴먼 게놈 다양성 프로젝트’라는 걸 시작했다. 세계 주요국 중심의 제한적 샘플로 진행된 휴먼게놈프로젝트를 보완하기 위해 소수민족과 부족 등 전 세계 모든 인구집단의 혈액과 침, 머리카락 등 유전자 자료를 확보하자는 거였다. 그 프로젝트는 거센 반발에 직면했다. ‘인종’ 이란 개념 자체를 부정했던 그였지만, 집단간 유전적 다양성-차이를 부각하는 게 결과적으로 인종주의를 강화하게 할 것이라고 흘겨보는 이들이 있었다. 생물학 자원의 약탈이자 새로운 식민주의라는 비판, 상업적으로 활용될 수 있는 자원을 아무런 대가 없이 확보하려는 ‘흡혈 프로젝트 vampire project’라는 비판도 있었다. 1만 개의 샘플을 확보하려던 그의 프로젝트는, 지원이 끊기면서 52개 인구 집단의 1,000여 개 샘플을 확보하는 데 그쳤다. 그 샘플들은 언어 집단별로 분류돼 파리의 한 연구소(Center for the Study of Human Polymorphisms)에 보관됐고, 2000년대 초 스반테 페보(Svante paabo)의 네안데르탈인-현대인 핵 DNA비교 연구 표본으로 요긴하게 쓰였다.(그의 책 ‘잃어버린 게놈을 찾아서’ 157쪽) 그의 계획은 2005년 내셔널지오그래픽 소사이어티와 IBM의 선주민 집단 10만 개 혈액 샘플 확보 5개년 계획으로 계승됐다. 물론 IBM은 선주민 교육 및 문화보존을 위한 자금을 제공, 비판의 일부를 우회했다.
루카는 문화 진화가 생명 진화와 유사한 양상으로 진행된다고 주장했고, 언어학계의 비판에도 불구하고, 인류 집단의 유전적 진화와 언어적 진화의 계통이 포개질 수 있으리라 여겼다. 1991년 Scientific American에 발표한 인류 유전-언어 계통도. wikimedia.org
만년 문화진화 연구의 파트너였던 스탠퍼드대의 생물학자 마르커스 펠트만(Marcus Feldman)은 “루카는 늘 분야의 선두였지 누굴 뒤따라 가는 법이 없었다. 말 그대로 개척자였다“고 말했다. 그런 탓에 ‘헛발질’도 잦았다. 모계혈통으로 유전되는 미토콘드리아DNA의 ‘이브’처럼, 부계 혈통으로 유전되는 Y염색체를 추적해 ‘아담’을 찾아나서기도 했고, 조상이 하나라면 언어도 하나였으리라는 가설을 두고 그에 동조하던 언어학자들과 함께 언어의 원류와 전화ㆍ변이의 흔적을 연구하기도 했다.
현생인류의 기원에 관한 한 그는 아프리카 기원설의 신봉자였지만, 그 설은 다지역연계설(기원설)과 치열히 경합 중이다. 아프리카 기원설은 호모사피엔스가 아프리카에서 발생해 유럽과 아시아 등지로 확산되면서 고인류를 대체했다는 것으로, 주로 집단유전학자들이 주장해온 학설이다. 반면 뻐 화석의 해부학적 특징에 주목해온 다수의 고생물ㆍ고인류학자 는 후자의 편을 든다. 그들은 현생인류가 여러 지역에서 동시다발적으로 발생해 그 지역의 고인류와 공생하며 유전적으로 섞였다고 주장해왔다. 페보의 연구로 밝혀진 바, 유럽의 고인류인 네안데르탈인의 유전자가 현생인류(아프리카 일부 제외)에게 남아 있다는 사실, 다시 말해 우리 유전자가 모두 아프리카에서 나온 게 아니라는 사실은, 페보의 입장이기도 한 아프리카 기원설에 배치되는 거였다. 물론 아시아인에게도 유럽인과 다르지 않은 비율로 네안데르탈인의 유전자가 남아있다는 건 다지역 연계설이 설명해야 할 숙제다. 다지역 연계설에 따르자면, 네안데르탈+사피엔스의 유전자가 어떤 경로로 아시아로 옮겨왔다면 네안데르탈인의 유전자 비율이 유럽인보다 훨씬 낮아야 했다. 페보는 아프리카를 떠난 사피엔스가 유라시아의 경계인 중동 어디쯤에서 유전자를 섞은 뒤 양방향으로 이동했으리라는 가설로 위기의 아프리카 기원설과 저 해석적 난관을 돌파했지만, 아직 이견은 분분하다. UC리버사이드의 고인류학자 이상희교수는 ‘인류의 기원’(윤신영 공저, 사이언스북스)에서 페보의 연구 결과를 다지역 연계설을 뒷받침하는 근거의 하나로 들었다.
고색창연한 인종주의자나 유전자 결정론적 입장을 고수하는 유사 인종주의자들은 지금도적지 않다. 뉴욕타임스의 과학섹션을 30년 가량 담당했던 과학 저술가 니콜라스 웨이드(Nicholas Wade, 1942~)의 2014년 책 ‘골치 아픈 유산: 유전자, 인종, 인간의 역사 A Troublesome Inheritance: Genes, Races and Human History)’이 그 예다. 그는 홀로코스트의 악몽과 차별의 역사에 짓눌려 과학자들이 강박적으로, 인간집단간 엄연한 유전적 차이를 무시하고 침묵의 연대를 고수하고 있다고 비판하며, 그 ‘원흉’으로 인종 기반의 연구 자체를 ‘쓸데 없는 짓(futile exercise)’이라고 일축했던 루카를 꼽았다. 그는 북미 선주민이 당뇨에 무르고 아프리카계 미국인이 고혈압에 취약하다는 근년의 연구 결과를 근거로, 유전적 차이가 피부색이나 골격, 머리카락뿐 아니라 알코올 내성과 유당분해효소 유무와 고고도 내성 등 다양한 인종적 차이를 낳는다면 “왜 그 차이가 지능이나 사회적 행동의 차이로 나타나지 않겠느냐”고 ‘비약’했다. 세계의 저명 생물ㆍ유전학자 140여 명이 뉴욕타임스에 공개 항의 편지를 보내자 그는 “그 편지는 과학이 아닌 정치적 의도로 쓰여진 편지”라고 일축했다. 꽤 알려진 미국의 교육심리학자겸 행동유전학자인 로버트 플로민(Robert Plomin, 1948~)도 최근 MIT출판부에서 낸 ‘청사진, DNA는 어떻게 우리를 만는가 Blue Print: How DNA Make Us Who We Are’라는 책에서 ”DNA가 전부는 아니지만, (환경 등) 다른 모든 요소를 합친 것보다 더 큰 영향을 우리에게 미친다”는 주장을 폈다. 그들의 책은 보고 싶은 것만 보는 이들의 신념을 강화하는 데 이바지했을 것이다.
저들의 ‘탈선’은 비판하지만 유전적 차이를 아예 무의미하게 보는 루카 식의 극단적 입장을 경계하는 이들도 점차 늘어나는 추세인 듯하다. 성별간 생물학적ㆍ유전적 차이를 의학연구와 임상에 반영하자는 근년의 움직임처럼, 차별을 우려해 차이를 부정하는 것은 과학적이지도 옳지도 않다는 것, 웨이드 류의 사이비 과학에 대응하기 위해서라도 차이의 연구를 외면해선 안 된다는 것이다.
루카는 2015년 ‘우리는 누구인가? 인류 다양성의 역사 Who Are We?, History of Human Diversity’라는 책에서 차별을 정당화하는 IQ 등의 인종적-유전적 차이를 거듭 부정하며 그 동인은 정치ㆍ종교 등을 아우르는 문화의 차이라고 강조했다. 그리고 이렇게도 썼다. “우리는 과학을 객관적이라고 생각하지만, 과학 역시 돈과 시간이 드는 인간의 생산활동인 만큼 돈과 시간을 좌우하는 힘에 의해 어느 정도 통제되는, 다시 말해 사회적으로 구성되는 면이 있다.” 과학이 시대의 요구 혹은 역사적 체험으로부터도 완벽히 자유로울 순 없을 것이다. “유전적으로 인종이란 없다”고 했던 그의 말이 지나친 그였다면, 그건 그가 거쳐온 야만의 시대 탓도 있을 것이다. 최윤필 기자
<참고자료>
<책> 유전자, 사람, 그리고 언어 (daum.net)
‘DNA 아버지’ 제임스 왓슨은 인종차별주의자였나 : 동아사이언스 (dongascience.com)
인류의 진화 - 위키백과, 우리 모두의 백과사전 (wikipedia.org)
구인류와 현생인류의 혼혈 - 위키백과, 우리 모두의 백과사전 (wikipedia.org)
Genographic Project - Wikipedia
하플로그룹 - 위키백과, 우리 모두의 백과사전 (wikipedia.org)
Human mitochondrial DNA haplogroup - Wikipedia
Human Y-chromosome DNA haplogroup - Wikipedia
Y-chromosomal Adam - Wikipedia
Haplogroup A (Y-DNA) - Wikipedia
Haplogroup R (Y-DNA) - Wikipedia
ISOGG 2019-2020 Y-DNA Papers Cited
ISOGG 2019-2020 Y-DNA Papers Cited
Balanovsky O, Dibirova K, Dybo A, Mudrak O, Frolova S, Pocheshkhova E, Haber M, Platt D, Schurr T, Haak W, Kuznetsova M, Radzhabov M, Balaganskaya O, Romanov A, Zakharova T, Soria Hernanz DF, Zalloua P, Koshel S, Ruhlen M, Renfrew C, Wells RS, Tyler-Smith
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ISOGG 2018 Y-DNA Glossary
Glossary of Genetic Terms - 2018 The entire work is identified by the Version Number and date given on the Main Page. Directions for citing the document are given at the bottom of the Main Page. Version History Last revision date for this speci
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